ירחון החברה הישראלית לפדיאטריה אמבולטורית (חיפ"א) גיליון 2019-1

9 Next generation sequencing-based mutation screening of 86 patients with idiopathic short stature ד"ר גרטה בריל אנדוקרינולוגית ילדים, יועצת אנדוקרינית, חברה וועד חיפ"א, וועד מחקר רקע: קומה נמוכה היא הפרעה רב סיבתית הנגרמת ע"י גורמים גנטיים וסביבתיים כאחד. בחלק מהמקרים ההפרעה מתפתחת בעקבות היווצרות מוטציה בגן אחד, תופעה המוכרת בשם (הפרעה בשלד), ובחלק מהמקרים ההפרעה נגרמת בעקבות הפרעות Skeletal dysplasia .)IGF1( 1 אנדוקריניות בהורמון הגדילה או הפרעות בפקטור גדילה דמוי אינסולין .ACAN, FGFR3, NPR2, SHOX : גנים ידועים הגורמים להפרעה בשלד הם גנים ידועים הגורמים להפרעה בציר הורמון גדילה-פקטור גדילה לאינסולין הם: .GHRHR, GH1, GHR, STAT5B ,IGF1 ,IGFALS ,IGF1 לרוב, המוטציות הללו גורמות לקומה נמוכה עם דפורמציות משמעותיות שמתגלות בבדיקה פיזיקאלית או בהפרעות הורמונאליות ניכרות, אך לפעמים הם יכולות לגרום למה שמוכר .)IDIOPATIC SHORT STATURE( כקומה נמוכה מסיבה בלתי ידועה מתוך סך המקרים של ילדים אשר אובחנו 1-17% נמצאו בין SHOX לדוגמא, הפרעות בגן כסובלים מקומה נמוכה מסיבה בלתי ידועה. דוגמא נוספת היא העובדה שהפרעות בגן גורמות לקומה נמוכה עם העברה גנטית אוטוזומאלית דומיננטית המלווה בגיל ACAN עצמות מתקדם, היפופלזיה של החלק האמצעי של הפנים והפרעה במפרקים. כמו כן, יכולה לגרום לקומה נמוכה מסיבה בלתי ידועה. יתרה FGFR3 מוטציית עלייה בתפקוד בגן אף במקרים שהמדדים של הורמון GHR, IGFALS, IGF1R מזאת, נמצאו מוטציות בגן היו תקינים. IGF1- גדילה ו 1077 , נעשתה בדיקה של Next generation sequencing, Wang, 2013- במאמר מ ילדים שאובחנו 192 של DNA גנים אשר נמצאו קשורים לתהליך הגדילה. בבדיקה בחנו אנשים כקבוצת בקרה. 192 של DNA כסובלים מקומה נמוכה מסיבה בלתי ידועה ומולם מוטציות בעלות פוטנציאל 5- ממצאי הניסוי העלו שיש מספר שינויים בחומצות גרעין ו , אולם, המחקר לא אפיין את שכיחות המוטציות בתוך קבוצת הנבחנים. IGF1R פתוגני בגן המחקר הנוכחי: מקרים של ילדים ממוצא יפני אשר אובחנו כסובלים מקומה נמוכה 86 המחקר בחן (בהשוואה לעקומות SD-2.0- מסיבה בלתי ידועה. כלל הנבדקים במחקר נמצאו מתחת ל