ירחון החברה הישראלית לפדיאטריה אמבולטורית (חיפ"א) גיליון 2019-1

13 במקרים בהם ירצה הרופא להמשיך ולהעמיק בהבנת המנגנון ואף בחיפוש אחר טיפול, המרכז יוכל לייעץ ולהפנות לחוקרים בעלי ידע וניסיון רלוונטי בחיות מודל, תרביות תאים וכדו'. שלב זה יעשה על בסיס שיתוף פעולה אקדמאי. ) http://in.bgu.ac.il/rod/Pages/default.aspx נ יתן לפנות למרכז דרך האתר של המרכז ( rodcenter@post.bgu.ac.il א ו במייל: מקרה נדיר , הופנו אלינו עקב מחלה קשה אצל שני ילדיהם: 40 זוג ממוצא יהודי אתיופי, לקראת גיל גם בנם וגם ביתם חלו במחלת שרירים קשה ומחמירה, עם חשש קשה לחייהם. בבירורים שונים במיטב המרכזים הרפואיים בארץ, כולל בדיקת אקסום, לא נמצאה אבחנה - היה ברור שמדובר במחלה שלא תוארה בעבר. למרות שאין להם אף ילד בריא, החליטו בני הזוג שלא להביא יותר ילדים לעולם היות והוסבר להם שההסתברות לבעייה דומה היא בכל הריון ואין אפשרות לאיבחון טרום לידתי לכך. בבדיקות מעמיקות, 25% ככל הנראה בשילוב בדיקות תאחיזה גנטית במעבדת המחקר שלנו, איתרנו אצל החולים מוטציות בשלושה גנים שונים, צמודים זה לזה בגנום, שטרם קושרו בעבר למחלות בבני אדם. לא היה ברור מי משלושת הגנים, אם בכלל, הוא המעורב במחלה. באותה עת פנתה אלינו במקרה גם משפחה בדואית מהנגב, שמוצאה לפני מאות שנים במצרים. גם למשפחה זו היו שני ילדים עם מחלת שרירים קשה – שני הילדים נפטרו ממחלה זו. גם להם לא היו עוד ילדים, וגם הם חששו מהריון נוסף. היה ברור לחלוטין שככל הנראה מדובר במחלות שריר שונות בשתי המשפחות, על רקע גנטי שונה. להפתעתנו, בבדיקות תאחיזה גנומיות מצאנו מיקטע זהה בגנום של שתי המשפחות – כאשר מוטציה באחד משלושת הגנים משותפת לשתיהן. לא רק זאת, אלא שמבין מיליארד הבסיסים בכלל הגנום, חצי מיליון בסיסים סביב המוטציה היו זהים בשתי 3 המשפחות – עדות לכך שיש ביניהן קרבת דם מאות רבות של שנים לאחור. ואכן, בעיון שנה היה נהוג מסחר בין האיזור במצרים ממנו 800- בספרי היסטוריה הסתבר, שלפני כ הגיעה המשפחה הבדואית ולבין האיזור באתיופיה ממנו הגיעה המשפחה היהודית. היות ודבר לא היה ידוע בספרות המדעית לגבי הפונקציה של הגן בו נמצאה המוטציה, הדגמנו בניסויים בצפרדעים וכן בניסויים ביוכימיים מולקולאריים את התפקיד הנורמלי ואת המנגנון בו גורמת המוטציה למחלת השריר. בכך, הוכחנו סופית CCDC174 של הגן שהמוטציה שמצאנו היא הגורמת למחלה. מבחינה קלינית, על בסיס מימצאי המחקר, המשפחה מיהדות אתיופיה ילדה לאחרונה ילד בריא לאחר אבחון טרום השרשה בהריון מבחנה, והמשפחה הבדואית הולידה ילדה בריאה לאחר איבחון תקין בבדיקת סיסי שיליה. לבקשת שתי המשפחות, היה גם מפגש מרגש בין הקרובים הרחוקים שאותרו באופן לא צפוי. פרופ' אוהד בירק מנהל, מכון לגנטיקה, מרכז הרפואי סורוקה מנהל מדעי, המכון הלאומי לביוטכנולוגיה בנגב ראש מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות, אוניברסיטת בן גוריון.