ירחון החברה הישראלית לפדיאטריה אמבולטורית (חיפ"א) גיליון 2019-1

12 מחקר גנטי מנגישים את המחקר הגנטי לרופאי הילדים בישראל: מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות \ יתומות נעים להכיר! לא פעם רופאי ילדים מוצאים עצמם מול מקרים בהם מתעורר חשד כי מדובר במחלה על מהמקרים את הסיבה הגנטית 50%- רקע גנטי. המשפחה תופנה לייעוץ גנטי, ושם ימצאו בכ למחלה. מקרים מפוענחים מאופיינים בד"כ בכך שהמוטציה גורמת המחלה הינה מוטציה 50% אותם ידועה בגן ידוע. אולם, כאשר המוטציה גורמת המחלה אינה כזו, המקרה יהפוך לרוב ממקרה "קליני" למקרה "מחקרי". מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות מאפשר לכם, רופאי הילדים, להוביל ולקדם מחקרים מסוג זה. מרכז הידע הלאומי למחלות נדירות / יתומות הינו מרכז ידע תשתיתי שהוקם באוגוסט על ידי אוניברסיטת בן גוריון בשיתוף משרד המדע והטכנולוגיה, במטרה להעמיד 2017 לרשות כלל קהילת המדע בישראל את התשתית הייחודית הנדרשת למחקר מתקדם בתחום (אקסום, גנום, מבחני DNA מחלות נדירות / יתומות. זאת באמצעות סיבסוד ריצופי תאחיזה), ידע ומיומנות מקצועיים ייחודיים, מעבדות מחקר ייעודיות ותשתיות מיחשוב מתקדמות. בראש המרכז עומד פרופ' אוהד בירק, ראש המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש המעבדה לגנטיקה של האדם ע"ש מוריס קאהן בפקולטה למדעי הבריאות, אוניברסיטת בן מנהלת המרכז היא ד"ר ורד כספי, ראש היחידה לביואינפורמטיקה, אוניברסיטת ​. גוריון בן גוריון. בנוסף, שותפים במרכז חוקרים מובילים מאוניברסיטת בן גוריון שתחום מחקרם מחלות יתומות / נדירות באדם ובחיות מודל. לאחר הוצאת אישורי הלסינקי (בחלק מהמקרים נוכל לסייע בכך), רופאי הילדים יכולים להיעזר במרכז לצורך תכנון המחקר (למשל, איזה חולים\בני משפחה לשלוח לאיזה (בדיקת אקסום או גנום), המרכז יוכל DNA בדיקה). במקרה של שליחת דוגמאות לריצוף לייעץ לגבי מכוני ריצוף (בארץ או בחו"ל) זולים ועם זאת איכותיים, וכן לסבסד ריצופים מעלות אקסום לצורכי 50%- לדגימה (כ 200$ אלו. נכון להיום גובה הסיבסוד עומד על מחקר!). בשלב הבא, המרכז יעבד את תוצאות הריצוף (בין אם נעשו במסגרת המחקר או שנעשו בעבר דרך המכונים הגנטיים, ונותרו ללא פיתרון) בכלים ביואינפורמטיים על מנת להציג בפני הרופא רשימת ווריאנטים קטנה ככל שניתן, החשודים כגורמי המחלה. במקרה שאכן נמצאה מוטציה רלוונטית ניתן יהיה לאמת אותה בכלים מולקולריים (ריצוף סנגר בחולה, בדיקת סגרגציה של המוטציה בכלל בני המשפחה וכו'). חשוב לציין שעד שלב זה, העבודה במרכז נעשית כשירות, והמרכז איננו שותף במחקר, או שותף משני בלבד.