ירחון החברה הישראלית לפדיאטריה אמבולטורית (חיפ"א) גיליון 2019-1
11 כתוצאה מכך, כיום התייחסות שלנו לקומה נמוכה משפחתית אמורה להשתנות. הילדים של אותם משפחות אמורים לעבור בירור שווה לילדים שאינם באים ממשפחות נמוכות. קיים סיכוי סביר שבחלק מהמקרים מדובר בהפרעה גנטית שהועברה מהורה לילד. References: • Hattori, A., Katoh-Fukui, Y., Nakamura, A., Matsubara, K., Kamimaki, T., Tanaka, H., ... & Ida, S. (2017). Next generation sequencing-based mutation screening of 86 patients with idiopathic short stature. Endocrine journal, 64(10), 947-954. • Wang, S. R., Carmichael, H., Andrew, S. F., Miller, T. C., Moon, J. E., Derr, M. A., ... & Dauber, A. (2013). Large-scale pooled next-generation sequencing of 1077 genes to identify genetic causes of short stature. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(8), E1428-E1437.
Made with FlippingBook
RkJQdWJsaXNoZXIy NjQ4MTM=