ירחון החברה הישראלית לפדיאטריה אמבולטורית (חיפ"א) גיליון 2019-1

10 . נציין SHOX באוכלוסייה היפנית). במחקר קודם של אותם הנבחנים שלל הפרעות בגן ), ילדים עם הפרעות SGA( שבמחקר לא נכללו ילדים עם משקל לידה נמוך לגיל הריון הורמונאליות כגון חוסר בהורמון גדילה, הפרעות התבגרות, הפרעות הורמונאליות אחרות, מחלות כרוניות, הפרעות גנטיות או הפרעות בשלד. הגנים שנבדקו במחקר הם: .ACAN, FGFR3, NPR2, GHRHR, GH1, GHR, STAT5B, IGF1, IGFALS, IGF1R וריאנטים נדירים, כאשר 18 ילדים נמצאו 19- התוצאות העיקריות של המחקר הראו כי ב כלל הילדים היו הטרוזיגוטיים. מתוך אותה קבוצה ברוב הילדים היה מדובר בוריאנט damaging( מזיקים 4 אחד ובילד אחד נמצאו שניים. מתוך הוריאנטים הללו נמצאו unknown( ) ובאחרים לא היה ברור אם הוריאנט הוא הגורם למחלה variants probable .)pathogenicity דיון: ילדים נמצאו וריאנטים 4 ילדים עם קומה נמוכה מסיבה בלתי ידועה, אצל 86 מתוך אשר ידוע כגן הגורם ACAN ) בגן damaging variants probable( מזיקים דיספטזיה ומאוחר יותר נקשר לקומה נמוכה מסיבה בלתי spondyloepimetaphyseal- ל ידועה. כסיבה לקומה ACAN- הממצאים של המחקר תומכים בחשיבות הקלינית של מוטציות ב נמוכה מסיבה בלתי ידועה. חשוב לציין שמנקודת מבט קלינית הילדים שנשאו את הוריאנט לא התייצגו עם הסימנים הקלינים האופייניים; גיל עצמות מתקדם, היפופלזיה של חלק אמצעי של הפנים והפרעה במפרקים. גיל העצמות יהיה מתקדם וימצאו ACAN המידע הנוכחי סותר את ההשערה שבהפרעות בגן הסימנים הקלינים של היפופלזיה של החלק האמצעי של הפנים והפרעות במפרקים. המסקנה הרחבה: קומה נמוכה מסיבה בלתי ידועה איננה אבחנה אסתטית, אלא בעלת משמעות קלינית. חלק מהילדים נושאים וריאנטים של גנים שונים שגורמים להפרעה בגדילה. חלק .DE NOVO מהמוטציות מועברות מאחד ההורים אך חלק הן מוטציות המידע שמתאסף לאחרונה מגלה שלעיתים רחוקות בלבד וריאנטים מסוימים בגנים קשורים גורמים הפרעה בגדילה. עם זאת קיום וריאנטים ספציפים באותם IGF1 לציר הורמון גדילה הגנים יכול לחזק אפקטים סביבתיים ולגרום לקומה נמוכה.